Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4

Definizione

Si tratta di un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da una massa compressiva localizzata nel mediastino e/o nella pleura e nel polmone, con un marcato interessamento dei linfonodi. Dal punto di vista istologico, il tumore è scarsamente differenziato e spesso presenta caratteristiche rabdoidi. La perdita di SMARCA4 in genere si associa al deficit di SMARCA2. I sintomi d'esordio comprendono la dispnea, la tosse, il dolore toracico e la disfagia. I tumori sono aggressivi, rispondono poco alla chemioterapia, hanno una progressione locale rapida e un tasso elevato di recidive dopo la resezione chirurgica. La sopravvivenza media è breve. È fortemente correlato al fumo.