Sarcome du thorax SMARCA4-déficient

Définition

Tumeur rare des tissus mous caractérisée par une masse située dans le médiastin et/ou la plèvre et le poumon, provoquant une compression, associée à une importante atteinte ganglionnaire, peu différenciée sur le plan histologique et présentant fréquemment des caractéristiques de tumeur rhabdoïde. La perte d'expression de SMARCA4 s'accompagne généralement d'une perte d'expression de SMARCA2. Parmi les symptômes initiaux figurent, entre autres : dyspnée, toux, douleurs thoraciques ou dysphagie. Il s'agit de tumeurs agressives dont la réponse aux chimiothérapies est limitée, la progression locale rapide, le taux de récidive après résection chirurgicale élevé et la durée de survie médiane courte. Une forte association avec le tabagisme est avérée.