Neonataal ernstig cardiopulmonair falen als gevolg van een mitochondriaal methylatiedefect

Definitie

Een zeldzame mitochondriale aandoening, gekarakteriseerd door een variabel klinisch fenotype gaande van hydrops foetalis en postnatale hypotonie, bradycardie, en respiratoir falen, resulterend in neonatale sterfte, tot infantiele aanvang van episodes van acute cardiopulmonaal falen geassocieerd met ernstige lactaatacidose, en traag progressieve spierzwakte. Spierbiopsie toont verminderde activiteit van mitochondriale complexen I, III en IV.