Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable, que va desde hidropesía fetal e hipotonía postnatal, bradicardia e insuficiencia respiratoria, causando el fallecimiento en el período neonatal, hasta un inicio en la lactancia de episodios de insuficiencia cardiorrespiratoria aguda asociados a acidosis láctica grave y a debilidad muscular lentamente progresiva. La biopsia muscular muestra una reducción de la actividad de los complejos mitocondriales I, III y IV.