Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende l'idrope fetale, l'ipotonia postnatale, la bradicardia e l'insufficienza respiratoria, che causano la morte nel periodo neonatale, fino agli episodi di insufficienza cardiopolmonare acuta ad esordio infantile associati alla grave acidosi lattica e alla debolezza muscolare a progressione lenta. La biopsia dei muscoli evidenzia una riduzione dell'attività dei complessi mitocondriali I, III e IV.