Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt
ORPHA:466784· ICD-10 E88.8· Neonatal severe cardiopulmonary failure due to mitochondrial methylation defect
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung mit variablem klinischem Phänotyp, der von fetalem Hydrops und postnataler Hypotonie, Bradykardie und respiratorischer Insuffizienz mit neonatalem Tod bis zu akutem kardiopulmonalen Versagen im Säuglingsalter mit schwerer Laktatazidose und langsam progredienter Muskelschwäche reicht. Die Muskelbiopsie zeigt eine verminderte Aktivität der mitochondrialen Komplexe I, III und IV.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal