Familiale persisterende ductus arteriosus

Definitie

Familiale persisterende ductus arteriosus is een zeldzame, genetische, niet-syndromale, congenitale anomalie van de grote slagaders, en wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een geïsoleerde persisterende ductus arteriosus (PDA) (i.e. falen van het sluiten van de ductus arteriosus na de geboorte) in verschillende leden van eenzelfde familie. Het klinisch beeld is gelijkaardig aan dat van de sporadische vorm, en kan gaan van neonataal aanvangende tachypneu, diaforese en groeiachterstand tot in de volwassenheid aanvangende atriale aritmie, tekenen en symptomen van hartfalen en cyanose beperkt tot de onderste ledematen.