Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form

Definition

Der familiäre persistierende Ductus arteriosus (PDA) ist eine seltene, genetisch bedingte, nicht-syndromale kongenitale Anomalie der großen Arterien, die durch das Vorhandensein eines isolierten Ductus arteriosus (Verschluss des Ductus arteriosus nach der Geburt bleibt aus) gekennzeichnet ist und bei mehreren Mitgliedern der gleichen Familie auftritt. Die klinische Präsentation ähnelt der sporadischen Form und kann Tachypnoe, Diaphorese und Gedeihstörung bei Neugeborenen umfassen, Vorhofarrhythmie bei Erwachsenen, Anzeichen und Symptome einer Herzinsuffizienz sowie eine auf die unteren Extremitäten begrenzte Zyanose.