Dotto arterioso pervio familiare
ORPHA:466729· ICD-10 Q25.0· Familial patent arterial duct
Definizione
Il dotto arterioso pervio familiare è un'anomalia congenita rara delle grandi arterie, non sindromica, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di un dotto arterioso pervio (DAP) isolato (mancata chiusura del dotto arterioso dopo la nascita) in più membri di una stessa famiglia. Il quadro clinico è simile a quello tipico della forma sporadica, e comprende la tachipnea ad esordio neonatale, la diaforesi e il ritardo della crescita, fino all'aritmia atriale ad esordio nell'età adulta, segni e sintomi di insufficienza cardiaca e cianosi degli arti inferiori.
- Trasmissione
- Autosomal dominant