Ductus arterioso persistente familiar
ORPHA:466729· ICD-10 Q25.0· Familial patent arterial duct
Definición
El ductus arterioso persistente familiar, es una anomalía congénita no sindrómica, genética y poco frecuente de las grandes arterias. Está caracterizado por la presencia de un conducto arterioso persistente aislado (CAP) (es decir, fallo del cierre del conducto arterioso después del nacimiento) en varios miembros de una familia. La presentación clínica es similar a la forma esporádica y puede variar desde taquipnea, diaforesis y fallo de medro en la etapa neonatal, hasta arritmia auricular, signos y síntomas de insuficiencia cardíaca y cianosis limitada a las extremidades inferiores de inicio en el adulto.
- Herencia
- Autosomal dominant