Primaire dystonie, DYT27-type

Definitie

Een zeldzame, genetische dystonie, gekarakteriseerd door focale of segmentale geïsoleerde dystonie met betrokkenheid van aangezicht, nek, bovenste ledematen (doorgaans schrijfkramp), larynx, of romp, met aanvang vanaf de kindertijd tot vroege volwassenheid. Dystonie kan trillend zijn, wat leidt tot tremor van hoofd of hand. Overerving gebeurt autosomaal recessief.