Dystonie primaire type DYT27

Définition

Dystonie génétique rare caractérisée par une dystonie focale ou segmentaire isolée affectant le visage, le cou, les membres supérieurs (dystonie focale de la main) le larynx ou le tronc, et se manifestant de l'enfance au début de l'âge adulte. La dystonie peut être de forme tremblante, donnant lieu à un tremblement de la tête ou des mains. Le mode de transmission est autosomique récessif.