Distonía primaria tipo DYT27

Definición

Es una distonía de origen genético y poco frecuente caracterizada por una distonía aislada segmentaria o focal, afectando a la cara, el cuello, las extremidades superiores (frecuentemente distonía del escribiente), la laringe o el tronco, de inicio entre la infancia y la edad adulta temprana. La distonía puede ser trémula, dando lugar a temblores en la cabeza o en las manos. El modo de herencia es autosómico recesivo.