Distonia primitiva tipo DYT27

Definizione

Si tratta di una distonia genetica rara, che esordisce tra l'infanzia e la prima età adulta con distonia isolata focale o segmentale, che interessa il viso, il collo, gli arti superiori (di solito distonia associata alla scrittura), la laringe o il tronco. La distonia può associarsi a tremori, in particolare della testa e della mano. La trasmissione è autosomica recessiva.