DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:464306· ICD-10 Q87.8· DYRK1A-related intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, spraakstoornis, voedingsproblemen, gedragsproblemen (vaak autismespectrumstoornis), en dysmorfe gelaatskenmerken (zoals prominente oren, diepliggende ogen, korte neus met brede neuspunt, en retrognathie met brede kin). Overige, meer variabele manifestaties zijn onder meer insulten, kleine gestalte, ooganomalieën, hartanomalieën, urogenitale anomalieën, en musculoskeletale defecten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy