Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, trastornos del habla, problemas de alimentación, trastornos de la conducta (a menudo, trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta nasal ancha y retrognatia con mentón ancho). Otras manifestaciones más variables incluyen crisis, talla baja, anomalías oculares, cardíacas y urogenitales, y defectos músculo-esqueléticos.