Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes
ORPHA:464306· ICD-10 Q87.8· DYRK1A-related intellectual disability syndrome
Definition
Eine genetisch bedingte syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, leichte bis schwere intellektuelle Beeinträchtigung, Sprachstörungen, Fütterungsprobleme, Verhaltensprobleme (häufig Autismus-Spektrum-Störung) und Gesichtsdysmorphien (wie abstehende Ohren, tief liegende Augen, eine kurze Nase mit breiter Nasenspitze und Retrognathie mit breitem Kinn) gekennzeichnet ist. Andere, variablere Erscheinungsformen sind Krampfanfälle, Kleinwuchs, Augenanomalien, kardiale Anomalien, urogenitale Anomalien und Defekte des Bewegungsapparats.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy