Sindrome disabilità intellettiva correlata a DYRK1A

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva lieve-grave, compromissione del linguaggio, difficoltà di alimentazione, problemi comportamentali (sono comuni i disturbi dello spettro autistico) e dismorfismi facciali (orecchie prominenti, occhi infossati, naso corto con punta larga, retrognazia con mento largo). Altri segni clinici più variabili sono le crisi epilettiche, la bassa statura, le anomalie oculari, le cardiopatie, le anomalie urogenitali e i difetti muscoloscheletrici.