Kleine gestalte - brachydactylie - obesitas - algemene ontwikkelingsachterstand-syndroom
ORPHA:464288· ICD-10 Q87.8· Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekarakteriseerd door kleine gestalte, brachydactylie van hand met hypoplastische distale falangen, algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en meer variabel insulten, obesitas, en craniofaciale dysmorfie met onder meer microcefalie, hoog voorhoofd, plat aangezicht, hypertelorisme, diepliggende ogen, platte neusbrug, anteversie van neusgaten, lang filtrum, dun vermiljoen van lip, en korte hals.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal