Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo
ORPHA:464288· ICD-10 Q87.8· Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
Definición
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por talla baja, braquidactilia de la mano con falanges distales hipoplásicas, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y de manera más variable crisis epilépticas, obesidad y dismorfia craneofacial, incluyendo microcefalia, frente ancha, cara aplanada, hipertelorismo, ojos hundidos, puente nasal plano, narinas separadas, filtrum largo, bermellón del labio fino y cuello corto.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal