Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une petite taille, une brachydactylie des mains et une hypoplasie des phalanges distales, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et, de façon plus inconstante, des crises d'épilepsie, l'obésité et une dysmorphie cranio-faciale comprenant une microcéphalie, un front haut, un visage plat, un hypertélorisme, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal plat, des narines larges, un long philtrum, un vermillon fin et un cou court.