Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale
ORPHA:464288· ICD-10 Q87.8· Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da bassa statura, brachidattilia delle mani con ipoplasia delle falangi distali, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva e, più variabilmente, crisi epilettiche, obesità e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, fronte alta, viso appiattito, ipertelorismo, occhi infossati, sella nasale piatta, narici anteverse, filtro lungo, porzione mucosa del labbro sottile e collo corto).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal