Syndrome de douleur extrême paroxystique
ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par des douleurs épisodiques sévères dans la région périrectale, accompagnées d'une rougeur de la peau, généralement provoquée par le passage de selles. Les douleurs oculaires et sous-maxillaires, associées à des facteurs déclenchants, tels que le froid ou d'autres facteurs irritants, peuvent s'intensifier avec l'âge.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal