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Sindrome da dolore parossistico estremo

ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder

Definizione

È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi di forte dolore perirettale, associato all'arrossamento della cute, di solito causato dalla defecazione. Il dolore agli occhi e quello sottomascellare, scatenato dal freddo o da altri fattori irritanti, può aggravarsi con l'età.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal