Sindrome da dolore parossistico estremo
ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder
Definizione
È una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata da episodi di forte dolore perirettale, associato all'arrossamento della cute, di solito causato dalla defecazione. Il dolore agli occhi e quello sottomascellare, scatenato dal freddo o da altri fattori irritanti, può aggravarsi con l'età.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal