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Trastorno del dolor extremo paroxístico

ORPHA:46348· ICD-10 G90.8· Paroxysmal extreme pain disorder

Definición

Es un trastorno neurológico, genético y poco frecuente, caracterizado por un intenso dolor perirrectal episódico acompañado de enrojecimiento de la piel generalmente desencadenado por la defecación. El dolor ocular y submaxilar, asociado a desencadenantes como el frío u otros irritantes, puede exarcerbarse con la edad.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal