Lathosterolose
ORPHA:46059· ICD-10 Q87.8· Lathosterolosis
Definitie
Lathosterolosis is een uiterst zeldzame aangeboren afwijking van de sterolbiosynthese, gekenmerkt door gelaatsdysmorfie, aangeboren afwijkingen (waaronder afwijkingen van ledematen en nieren), onvermogen om te gedijen, vertraging in de ontwikkeling en leverziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal