Latosterolosi
ORPHA:46059· ICD-10 Q87.8· Lathosterolosis
Definizione
La latosterolosi è un difetto congenito molto raro della biosintesi dello sterolo, caratterizzato da dismorfismi facciali, anomalie congenite (renali e degli arti), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo ed epatopatia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal