Latosterolosis
ORPHA:46059· ICD-10 Q87.8· Lathosterolosis
Definición
La latosterolosis es un error congénito de la biosíntesis de colesterol extremadamente raro que se caracteriza por dismorfia facial, anomalías congénitas (incluyendo anomalías de las extremidades y renales), desmedro (pobre ganancia de peso y talla) retraso del desarrollo y enfermedad hepática.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal