Spondylo-epifysaire dysplasie, Stanescu type

Definitie

Een zeldzame spondylo-epifysaire dysplasie, gekarakteriseerd door progressieve gewrichtscontracturen met premature degeneratieve gewrichtsaandoening, vooral van knie-, heup- en vingergewrichten. Patiënten hebben een normale lichaamslengte en vertonen loopstoornissen, gewrichtspijn, en vergrote gewrichten met beperking van gewrichtsbeweging en contracturen. Radiologische kenmerken zijn onder meer gegeneraliseerde platyspondylie, hypoplastische darmbeenderen, afvlakking van epifysen met verbreding van metafysen van pijpbeenderen, en brede en lange femurhalzen met aanzienlijke coxa valga. Histopathologisch onderzoek van kraakbeen toont PAS-positieve cytoplasmatische inclusielichaampjes in chondrocyten.