Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu

Definición

Es una displasia espondiloepifisaria poco frecuente caracterizada por contracturas articulares progresivas acompañadas de enfermedad articular degenerativa precoz, especialmente de las articulaciones de la rodilla, la cadera y los dedos de las manos. Los pacientes alcanzan una talla normal y se presentan con trastornos de la marcha, dolor y agrandamiento articular con restricción y contracturas articulares. Los hallazgos radiológicos incluyen platispondilia generalizada, hipoplasia de las alas ilíacas, aplanamiento epifisario con extensión metafisaria de los huesos tubulares y cuellos femorales anchos y alargados con marcada coxa valga. El examen histopatológico del cartílago muestra cuerpos de inclusión citoplasmáticos PAS positivo en los condrocitos.