Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu

Definizione

Si tratta di una displasia spondiloepifisaria rara, caratterizzata da contratture articolari progressive associate alla degenerazione precoce delle articolazioni, che interessa soprattutto le ginocchia, le anche e le dita. La statura è normale. I pazienti presentano anomalie dell'andatura, dolore articolare e allargamento delle articolazioni con limitazione del movimento e contratture articolari. Le radiografie evidenziano platispondilia generalizzata, ilei ipoplastici, appiattimento delle epifisi con svasamento delle metafisi delle ossa tubulari, e collo del femore largo e allungato con coxa valga marcata. L'esame istopatologico della cartilagine evidenzia corpi inclusi citoplasmatici PAS-positivi nei condrociti.