Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu

Definition

Eine seltene Form der spondyloepiphysären Dysplasie, die durch fortschreitende Gelenkkontrakturen mit frühzeitiger degenerativer Gelenkerkrankung, insbesondere der Knie-, Hüft- und Fingergelenke, gekennzeichnet ist. Die Patienten sind normal groß und haben Probleme beim Gehen, Gelenkschmerzen und vergrößerte Gelenke mit Gelenkeinschränkungen und -kontrakturen. Zu den radiologischen Merkmalen gehören eine generalisierte Platyspondylie, ein hypoplastisches Os ilium, eine epiphysäre Abflachung mit metaphysärer Spreizung der Röhrenknochen und breite, verlängerte Schenkelhälse mit ausgeprägter Coxa valga. Die histopathologische Untersuchung des Knorpels zeigt PAS-positive zytoplasmatische Einschlusskörperchen in den Chondrozyten.