Ataxie - oculomotorische apraxie type 4

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door aanvang in het eerste levensdecennium van dystonie en andere extrapiramidale tekenen, ataxie, oculomotorische apraxie, en progressieve sensorimotorische polyneuropathie. Patiënten vertonen zwakte en atrofie van distale spieren, verminderde vibratiezin, en areflexie, en worden meestal tegen het derde levensdecennium afhankelijk van een rolstoel. Variabele cognitieve functiestoornis kan ook waargenomen worden.