Atassia-aprassia oculomotoria tipo 4

Definizione

Si tratta di un'atassia cerebellare autosomica recessiva rara, caratterizzata da distonia e altri segni extrapiramidali, atassia, aprassia oculomotoria e polineuropatia sensitivo-motoria progressiva ad esordio nella prima decade. I pazienti presentano debolezza e atrofia dei muscoli distali, riduzione del senso della vibrazione ed areflessia, e in genere sono costretti alla sedia a rotelle prima della terza decade di vita. Può associarsi a deficit cognitivo di gravità variabile.