Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4

Definición

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la primera década de la vida de distonía y otros signos extrapiramidales, ataxia, apraxia oculomotora y polineuropatía sensitivo-motora progresiva. Los pacientes se presentan con debilidad y atrofia muscular distal, disminución de la sensibilidad vibratoria y arreflexia y, por lo general, requieren silla de ruedas en la tercera década de la vida. También se puede observar un deterioro cognitivo variable.