Harlekijnichthyosis
ORPHA:457· ICD-10 Q80.4· Harlequin ichthyosis
Definitie
Een zeldzame autosomaal recessieve congenitale ichthyosis, bij de geboorte gekenmerkt door de aanwezigheid van grote, dikke, plaatvormige schilfers over het gehele lichaam, geassocieerd met ernstig ectropion, eclabium en afgeplatte oren, die later evolueren tot een ernstige schilferende erytrodermie. Harlekijnichthyosis is de meest ernstige aandoening in deze groep.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal