Ittiosi Arlecchino
ORPHA:457· ICD-10 Q80.4· Harlequin ichthyosis
Definizione
L'ittiosi "Arlecchino" (HI) è la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). È caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo (con grave ectropion, eclabium e orecchie appiattite), che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal