Ictiose Harlequim
ORPHA:457· ICD-10 Q80.4· Harlequin ichthyosis
Definição
A ictiose harlequin (HI) é a variante mais grave de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI; ver este termo). Caracteriza-se à nascença pela presença de escamas grandes, finas, tipo placa por todo o corpo associada com ectropion grave, eclábio e orelhas achatadas, que mais tarde evolui para uma grave eritrodermia descamativa.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal