Congenitale fibrose van extraoculaire spieren
ORPHA:45358· ICD-10 H49.8· Congenital fibrosis of extraocular muscles
Definitie
Een zeldzame syndromale aandoening met strabisme, gekarakteriseerd door congenitale niet-progressieve oftalmoplegie die nucleus/nervus oculomotorius en/of trochlearis aantast, alsook spieren geïnnerveerd door deze zenuwen. Patiënten vertonen abnormale positie van oog in rust (in de meeste gevallen infraductie en exotropie), beperking van verticale en horizontale blik, verstoord binoculair gezichtsvermogen, amblyopie, unilaterale of bilaterale blefaroptose, en abnormale stand van hoofd ter compensatie. Extraoculaire manifestaties zijn onder meer intellectuele achterstand, perifere neuropathie, en skeletanomalieën.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal