Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale

Definition

Eine seltene syndromale Störung mit Strabismus, die durch eine angeborene nicht-progrediente Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, die den Nucleus oculomotorius und/oder den Nervus trochlearis und die von ihnen innervierten Muskeln betrifft. Die Patienten zeigen eine abnorme Ruhestellung der Augen (in den meisten Fällen infraduziert und exotrop), eine Einschränkung des vertikalen und horizontalen Blicks, eine Beeinträchtigung des Binokularsehens, Amblyopie, ein- oder beidseitige Blepharoptose und eine kompensatorische abnorme Kopfhaltung. Zu den extraokularen Manifestationen gehören u. a. Intelligenzminderung, periphere Neuropathie und Skelettanomalien.