Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari

Definizione

Si tratta di una sindrome rara associata a strabismo, caratterizzata da oftalmoplegia congenita non progressiva, che interessa il nucleo/nervo oculomotore e/o trocleare e i relativi muscoli innervati. I pazienti presentano anomalie nella posizione di riposo degli occhi (nella maggior parte dei casi infraduzione ed esotropia), limitazione dello sguardo verticale e orizzontale, compromissione della visione binoculare, ambliopia, blefaroptosi mono- o bilaterale e postura compensatoria anomala della testa. I sintomi extraoculari comprendono la disabilità intellettiva, la neuropatia periferica e le anomalie scheletriche.