Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs
ORPHA:45358· ICD-10 H49.8· Congenital fibrosis of extraocular muscles
Définition
Maladie syndromique rare avec strabisme caractérisée par une ophtalmoplégie congénitale non progressive affectant le noyau/nerf oculomoteur et/ou trochléaire et leurs muscles innervés. Les patients présentent une position de repos anormale des yeux (dans la plupart des cas, une infraduction et une exotropie), le regard vertical et horizontal limités, une altération de la vision binoculaire, une amblyopie, une blépharoptose unilatérale ou bilatérale et une position anormale compensatoire de la tête. Les anomalies extra-oculaires sont, entre autres, une déficience intellectuelle, une neuropathie périphérique et des anomalies squeletiques.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Neonatal