Polyendocrinopathie - polyneuropathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van multipele endocriene manifestaties in combinatie met anomalieën van centraal en perifeer zenuwstelsel. Gerapporteerde verschijnselen en symptomen zijn onder meer postnatale groeiretardatie, matige intellectuele achterstand, hypogonadotroop hypogonadisme, insulineafhankelijke diabetes mellitus, centrale hypothyreoïdie, demyeliniserende sensorimotorische polyneuropathie, en cerebellaire en piramidale verschijnselen. Progressief gehoorverlies en hypoplastische hypofyse werden ook reeds beschreven. Beeldvorming van hersenen toont matige afwijkingen van witte stof.