Síndrome poliendocrino-polineuropatía

Definición

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervioso central y periférico. Los signos y síntomas descritos incluyen retraso del crecimiento posnatal, discapacidad intelectual moderada, hipogonadismo hipogonadotrópico, diabetes mellitus insulinodependiente, hipotiroidismo central, polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante y signos cerebelosos y piramidales. También se han descrito hipoacusia progresiva e hipoplasia hipofisaria. Las neuroimágenes muestran alteraciones moderadas de la sustancia blanca.