Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom

Definition

Eine seltene genetische Erkrankung, bei der im Kindesalter multiple endokrine Symptome in Kombination mit Anomalien des zentralen und peripheren Nervensystems auftreten. Zu den berichteten Anzeichen und Symptomen gehören postnatale Wachstumsretardierung, mäßige Intelligenzminderung, hypogonadotroper Hypogonadismus, insulinabhängiger Diabetes mellitus, zentrale Hypothyreose, demyelinisierende sensomotorische Polyneuropathie sowie zerebelläre und pyramidale Anzeichen. Auch eine progressive Schwerhörigkeit und eine hypoplastische Hypophyse sind beschrieben worden. Die Bildgebung des Gehirns zeigt moderate Anomalien der weißen Substanz.