Sindrome poliendocrina-polineuropatia

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, che esordisce nell'infanzia con sintomi endocrini multipli associati ad anomalie del sistema nervoso centrale e periferico. I segni clinici comprendono il ritardo della crescita postnatale, la disabilità intellettiva moderata, l'ipogonadismo ipogonadotropo, il diabete mellito insulino-dipendente, l'ipotiroidismo centrale, la polineuropatia sensitivo-motoria demielinizzante, e i sintomi cerebellari e piramidali. I pazienti possono presentare ipoacusia progressiva e ipoplasia dell'ipofisi. Le neuroimmagini mostrano anomalie moderate della sostanza bianca.