Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom
ORPHA:453499· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hypotonie, craniofaciale dysmorfie (waaronder richel aan voorhoofdsnaad, lange ooglidspleten, brede neusbrug, hypoplastische neusvleugels, laagstaande en prominente oren, prominente mediane tonggroeve, en naar beneden gekeerde mond), congenitale hartdefecten, en variabele skeletanomalieën waaronder dysplasie van heup, vertebrale anomalieën, en scoliose. Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer hoge pijntolerantie en urogenitale anomalieën. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk dun corpus callosum of afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal