Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, dismorfia craneofacial (como suturas metópicas estriadas, fisuras palpebrales amplias, puente nasal ancho, hipoplasia de las alas nasales, orejas prominentes y de baja implantación, prominencia del surco lingual medio y boca de inclinación descendente), defectos cardíacos congénitos y anomalías esqueléticas variables que incluyen displasia de cadera, anomalías vertebrales y escoliosis. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen elevada tolerancia al dolor y anomalías genitourinarias. La neuroimagen puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso o anomalías de la sustancia blanca.