Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
Définition
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples/dysmorphie, caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie, une dysmorphie craniofaciale (sutures métopiques striées, longues fentes palpébrales, pont nasal large, ailes du nez hypoplasiques, oreilles implantées bas et proéminentes, sillon lingual proéminent et commissures de lèvres tombantes), des anomalies cardiaques congénitales et des anomalies squelettiques variables, notamment une dysplasie de la hanche, des anomalies vertébrales et une scoliose. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une tolérance élevée à la douleur et des anomalies génito-urinaires. L'imagerie cérébrale peut montrer un corps calleux mince ou des anomalies de la substance blanche.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal