Malattia del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie-anomalie scheletriche
ORPHA:453499· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, ipotonia, dismorfismi craniofacciali (cresta metopica, rime palpebrali lunghe, sella nasala ampia, ali del naso ipoplastiche, orecchie prominenti a basso impianto, solco centrale della lingua prominente e bocca rivolta verso il basso), cardiopatie congenite e anomalie scheletriche variabili (displasia dell'anca, anomalie delle vertebre e scoliosi). I pazienti possono presentare anche un'elevata tolleranza del dolore e anomalie genitourinarie. Le neuroimmagini mostrano un assottigliamento del corpo calloso e anomalie della sostanza bianca.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal